KATEGORI ARKIV: Sällsynta sjukdomar

Vad det är att vara Hermafrodite och hur man identifierar

Den hermafroditiska personen är en som har två könsorgan, både manliga och kvinnliga, samtidigt och kan identifieras direkt vid födseln. Orsakerna till hermafroditism är ännu inte väl etablerade, men en av teorierna är att det skedde genetiska förändringar under barnets utveckling.En annan form av hermafroditism är en där barnet föds med en väldefinierad yttre könsregion, men har andra viktiga gonadala förändringar, till exempel en pojke som, när han når tonåren, menstruerar och utvecklar bröst, till exempel.Behandling för hermafrLäs mer »

Autoimmun encefalit: vad det är, orsaker och behandling

Autoimmun encefalit är en inflammation i hjärnan som uppstår när immunsystemet attackerar hjärncellerna själva, vilket försämrar deras funktion och orsakar symtom som stickningar i kroppen, synförändringar, kramper eller agitation, som till exempel kan lämna följer.Denna sjukdom är sällsynt och kan drabba människor i alla åldrar. Det finns olikaLäs mer »

Gartner-cysta: vad det är, symtom och behandling

Gartner-cysta är en ovanlig typ av klump som kan uppträda i slidan på grund av missbildningar hos fostret under graviditeten, vilket till exempel kan orsaka buken och intimt obehag.Det utvecklande fostret har Gartner-kanalen, som är ansvarig för bildandet av urin- och reproduktionssystemet, och som naturligt försvinner efter födseln. I vissLäs mer »

Symtom på liposarkom och hur är behandlingen

Liposarkom är en sällsynt tumör som börjar i kroppens fettvävnad, men som lätt kan spridas till andra mjuka delar, såsom muskler och hud. Eftersom det är så lätt att dyka upp igen på samma plats, även efter att det har tagits bort, eller att spridas till andra platser, anses denna typ av cancer vara malign.Även om det Läs mer »

Fournier syndrom: vad det är, symptom, orsaker och behandling

Fourniers syndrom är en sällsynt sjukdom orsakad av spridning av bakterier i könsregionen som främjar cellernas död i området och leder till symtom på gangren, såsom svår smärta, dålig lukt och svullnad i regionen.Detta syndrom är vanligare hos äldre män eller nedsatt immunförsvar på grund av immunsystemets låga aktivitet, vilket inte kan eliminera de mikroorganismer som är ansvariga för infektionen.Fourniers syndrom äLäs mer »

Foster cystisk hygrom

Foster cystisk hygrom kännetecknas av ackumulering av onormal lymfatisk vätska i en del av barnets kropp som identifieras vid ultraljud under graviditeten. Behandlingen kan vara kirurgisk eller skleroterapi beroende på barnets svårighetsgrad och tillstånd.Diagnos av cystisk hygrom hos fostretDiagnosen av cystisk hygrom hos fostret kan ställas genom en undersökning som kallas nukesgenomskinlighet under graviditetens första, andra eller tredje trimester.Ofta är Läs mer »

Varför urin kan lukta fisk (och hur man behandlar det)

Intensiv fiskluktande urin är vanligtvis ett tecken på fisklukt-syndrom, även känt som trimetylaminuri. Detta är ett sällsynt syndrom som kännetecknas av en stark, fiskliknande lukt i kroppssekret, såsom svett, saliv, urin och vaginala sekret, som kan orsaka mycket obehag och pinsamhet.På grund av den starka lukten tenderar människor som har syndromet att bada ofta, byta underkläder flera gånger om dagen och använda mycket starka parfymer, vilket inte alltid hjälper till att förbättra lukten. I sådana fall rLäs mer »

Berdons syndrom: vad det är, symptom och behandling

Berdons syndrom är en sällsynt sjukdom som främst drabbar tjejer och orsakar problem i tarmarna, urinblåsan och magen. Generellt sett kikar inte människor med denna sjukdom eller bajsar och behöver matas av ett rör.Detta syndrom kan orsakas av genetiska eller hormonella problem och symtomen uppträder snart efter födseln, vilket kan vara förändringar i urinblåsans form och funktion, som vanligtvis är mycket stor, minskad eller frånvarande tarmrörelser, vilket leder till gripandet av mage, förutom att minska tjocktarmens storlek och svullnad i tunntarmen.Berdons syndrom Läs mer »

Vad är katalepsi

Katalepsi är en störning som hindrar människor från att röra sig på grund av muskelstelhet, men sinnena och vitala funktioner fortsätter att fungera, och kan ta från några minuter till timmar, och i sällsynta fall kan det till och med pågå några dagar.Det finns berättelser om människor som begravdes levande under ett kataleptiskt tillstånd, vilket idag skulle vara omöjligt, eftersom det finns enheter som detekterar vitala funktioner, såsom elektroencefalogram och elektrokardiogram.Katalepsi kan varaLäs mer »

Förstå vad Savant syndrom är

Savants syndrom eller Sages syndrom eftersom Savant på franska betyder salvia, är en sällsynt psykisk störning där personen har allvarliga intellektuella underskott. I detta syndrom har personen allvarliga svårigheter att kommunicera, förstå vad som överförs till honom och etablera interpersonella relationer. Men han hLäs mer »

Kwashiorkor: vad det är, varför det händer och hur man behandlar det

Kwashiorkor undernäring är en näringsstörning som förekommer oftast i regioner där människor är hungriga, som Afrika söder om Sahara, Sydostasien och Centralamerika, som förekommer oftare i perioder med översvämningar, torka eller av politiska skäl, till exempel .Detta syndrom uppstår på grund av dålig näring orsakad av brist på protein i kosten, vilket kan orsaka symtom som viktminskning, förändringar i hud- och hårfärg och svullnad i fötter och mage. Ren kwashiorkor kLäs mer »

Vad är fetala hydrops, huvudsakliga orsaker och behandling

Fosterdropp är en sällsynt sjukdom där vätskor ackumuleras i olika delar av barnets kropp under graviditeten, såsom i lungorna, hjärtat och buken. Denna sjukdom är mycket allvarlig och svår att behandla och kan leda till barnets död tidigt i livet eller till ett missfall.I februari 2016 hittades dropsy hos ett foster som också hade mikrocefali och slutade inte överleva graviditeten. Länken melLäs mer »

Vad är arachnoid cyste och vilka symtom

Arachnoidcysten består av en godartad lesion bildad av cerebrospinalvätska, som utvecklas mellan araknoidmembranet och hjärnan. I sällsynta fall kan det också bildas i ryggmärgen. Dessa cystor kan vara primära eller medfödda när de bildas under barnets utveckling under graviditeten, eller sekundära, när de bildas under hela livet på grund av trauma eller infektion, eftersom de är mindre vanliga.ArachnoidcystLäs mer »

Hypertrikos: vad det är, orsaker och behandling

Hypertrichosis, även populärt kallat varulvssyndrom, är ett extremt sällsynt tillstånd där det finns överdriven hårväxt var som helst på kroppen, vilket kan hända hos både män och kvinnor. Denna överdrivna hårväxt kan till och med sluta täcka ansiktet, vilket slutligen bidrar till namnet "varulvssyndrom".Beroende på orsakLäs mer »

Vad är dermatomyosit och hur man behandlar det

Dermatomyosit är en sällsynt inflammatorisk sjukdom som främst drabbar muskler och hud, vilket orsakar muskelsvaghet och dermatologiska lesioner. Det förekommer oftare hos kvinnor och är vanligare hos vuxna, men det kan förekomma hos personer under 16 år, kallas dermatomyosit hos barn.Ibland är dermatomyosit associerat med cancer, vilket kan vara ett tecken på utvecklingen av vissa typer av cancer såsom lung-, bröst-, äggstocks-, prostatacancer och koloncancer. Det kan ockLäs mer »

Crouzons syndrom: vad det är, huvudsymptom och behandling

Crouzons syndrom, även känt som kraniofacial dysostos, är en sällsynt sjukdom där det förekommer en för tidig stängning av skalssuturerna, vilket leder till flera kranial- och ansiktsdeformiteter. Dessa missbildningar kan också generera förändringar i andra kroppssystem, såsom syn, hörsel eller andning, vilket gör det nödvändigt att utföra korrigerande operationer under hela livet.Vid misstänkt diaLäs mer »

Akromegali och gigantism: symptom, orsaker och behandling

Gigantism är en sällsynt sjukdom där kroppen producerar överskott av tillväxthormon, vilket vanligtvis beror på närvaron av en godartad tumör i hypofysen, känd som hypofysadenom, vilket gör att organ och delar av kroppen växer sig större än normalt.När sjukdomen uppstår från födseln är den känd som gigantism, men om sjukdomen uppstår i vuxen ålder, vanligtvis runt 30 eller 50 år, är den känd som akromegali.I båda fallen orsakas sjLäs mer »

Duvbröst: vad det är och hur man fixar det

Duvbröst är det populära namnet på en sällsynt missbildning, vetenskapligt känd som Pectus carinatum , där bröstbenet är mer fristående och orsakar ett utsprång i bröstet. Beroende på graden av förändring kan detta utsprång vara ganska märkbart eller gå obemärkt förbi.I allmänhet har barnet med  Pectus carinatum inga hälsoproblem, eftersom hjärtat och lungan fortsätter att fungera korrekt, men på grund av fysiska förändringar är det vanligt att barnet känner sig obekväm med sin egen kropp.Även om behandlingen också görLäs mer »

Vad är chimerism, typer och hur man identifierar

Chimerism är en typ av sällsynt genetisk förändring där närvaron av två olika genetiska material observeras, vilket kan vara naturligt, till exempel under graviditet, eller på grund av hematopoietisk stamcellstransplantation, i vilken cellerna i transplanterade givare absorberas av mottagaren med samexistensen av celler med olika genetiska profiler.ChimerisLäs mer »

Klusthuvudvärk: självmordshuvudvärk

Huvudvärk på endast den ena sidan av ansiktet, som är mycket stark, obehaglig och som uppstår under sömnen är det huvudsakliga kännetecknet för klusterhuvudvärk, en sällsynt sjukdom, mycket starkare och oförmögna än migrän, känd som sämre smärta vi kan känna, vara starkare än en njure, bukspottkörteln kris eller smärta i arbetet.Smärtan påverkar baraLäs mer »

Adrenoleukodystrofi: vad det är, symtom och behandling

Adrenoleukodystrofi är en sällsynt genetisk sjukdom kopplad till X-kromosomen, i vilken det finns binjurinsufficiens och ackumulering av ämnen i kroppen som främjar demyelinisering av axonerna, som är den del av neuronen som är ansvarig för att leda elektriska signaler och kan vara involverad i tal, syn eller i sammandragning och avslappning av muskler, till exempel.SåledesLäs mer »

Vad är Epispadia och hur man behandlar det

Epispadia är en sällsynt defekt i könsorganen, som kan förekomma hos både pojkar och flickor, som identifieras i barndomen. Denna förändring gör att urinrörets öppning, kanalen som transporterar urin från urinblåsan ut ur kroppen, inte placeras på rätt plats, vilket orsakar urinen genom ett hål i könsorganets övre del.Även om båda är fLäs mer »

Vilken dysautonomi, huvudsymptom och behandling

Dysautonomi, eller autonom dysfunktion, är en medicinsk term som används för att beskriva ett tillstånd som försämrar kroppens olika funktioner eftersom det orsakar förändringar i det autonoma nervsystemet. Detta system består av hjärnan och nerverna och ansvarar för ofrivilliga rörelser i kroppen såsom hjärtslag, andningskontroll, njurarnas funktion och utvidgning av eleverna.Symtomen på dyLäs mer »

Cri du Chat-syndrom: vad det är, orsaker och behandling

Cri du Chat syndrom, känt som cat meow syndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som härrör från en genetisk abnormitet i kromosomen, kromosom 5 och som kan leda till en fördröjning av neuropsykomotorisk utveckling, intellektuell fördröjning och i fler fall svår, hjärt- och njursvikt.Namnet på detta syndrom härrör från ett karakteristiskt symptom där det nyfödda ropet liknar kattens meow på grund av missbildning i struphuvudet som slutar förändra ljudet av barnets gråta. Men efter två års åldLäs mer »

Reyes syndrom

Reyes syndrom är en sällsynt och allvarlig sjukdom, ofta dödlig, som orsakar hjärninflammation och snabb ansamling av fett i levern. I allmänhet manifesteras sjukdomen av illamående, kräkningar, förvirring eller delirium.De orsaker till Reyes syndrom är relaterade till vissa virus, såsom influensa eller vattkoppor virus och användning av acetylsalicylsyra eller salicylat som härrör läkemedel för behandling av feber hos barn med dessa infektioner. Överdriven anvLäs mer »

Arnold-Chiari missbildning: typer, symtom och hur behandlingen görs

Arnold-Chiari syndrom är en sällsynt genetisk missbildning där det centrala nervsystemet äventyras och kan leda till balansproblem, förlust av motorisk koordination och synproblem.Denna missbildning är vanligare hos kvinnor och inträffar vanligtvis under fostrets utveckling, där cerebellum, som är den del av hjärnan som är ansvarig för balans, av okänd anledning utvecklas felaktigt. Enligt utvecLäs mer »

Riley-Day syndrom

Riley-Day Syndrome är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet, vilket försämrar sensoriska nervceller, som är ansvarig för att reagera på yttre stimuli, orsakar okänslighet hos barnet, som inte känner smärta, tryck eller temperatur från yttre stimuli.Människor med denna sjukdom tenderar att dö unga, omkring 30 år, på grund av olyckor som tenderar att hända på grund av brist på smärta.Symtom på Riley-Day sLäs mer »

Vattenallergi: huvudsymptom och hur man behandlar

Vattenallergi, vetenskapligt känd som akvagenisk urtikaria, är en sällsynt sjukdom där huden utvecklar röda och irriterade fläckar strax efter hudkontakt med vatten, oavsett temperatur eller sammansättning. Således har människor med detta tillstånd vanligtvis allergier mot alla typer av vatten, vare sig det är hav, pool, svett, varmt, kallt eller till och med filtrerat för att dricka, till exempel.Generellt seLäs mer »

Polymyosit: vad det är, huvudsymptom och behandling

Polymyosit är en sällsynt, kronisk och degenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv inflammation i musklerna, vilket orsakar smärta, svaghet och svårigheter att utföra rörelser. Inflammation uppträder vanligtvis i musklerna som är relaterade till bagageutrymmet, det vill säga det kan vara involvering av till exempel nacke, höfter, rygg, lår och axlar.Den främsta Läs mer »

Möt Tree Man-sjukdomen

Tree man-sjukdomen är verruciform epidermodysplasi, en sjukdom som orsakas av en typ av HPV-virus som gör att en person har många vårtor spridda över hela kroppen, som är så stora och missformade att de får händer och fötter att se ut som stockar. av träd.Verruciform epidermodysplasi är sällsynt men påverkar huden allvarligt. Denna sjukdomLäs mer »