Arnold-Chiari syndrom är en sällsynt genetisk missbildning där det centrala nervsystemet äventyras och kan leda till balansproblem, förlust av motorisk koordination och synproblem.
Denna missbildning är vanligare hos kvinnor och inträffar vanligtvis under fostrets utveckling, där cerebellum, som är den del av hjärnan som är ansvarig för balans, av okänd anledning utvecklas felaktigt. Enligt utvecklingen av cerebellum kan Arnold-Chiari syndrom klassificeras i fyra typer:
- Chiari I: Det är den vanligaste och mest observerade typen hos barn och händer när lillhjärnan sträcker sig till en mynning som finns vid skallen, kallad foramen magnum, där den normalt endast ska passera ryggmärgen;
- Chiari II: Det händer när hjärnstammen utöver hjärnan sträcker sig också till foramen magnum. Denna typ av missbildning är vanligare att se hos barn med ryggmärgsbråck, vilket motsvarar ett misslyckande i utvecklingen av ryggmärgen och de strukturer som skyddar den. Lär dig mer om ryggmärgsbråck;
- Chiari III: Det händer när lillhjärnan och hjärnstammen, förutom att sträcka sig in i foramen magnum, når ryggmärgen, denna missbildning är den allvarligaste, trots att den är sällsynt;
- Chiari IV: Denna typ är också sällsynt och oförenlig med livet och händer när det inte finns någon utveckling eller när det finns ofullständig utveckling av lillhjärnan.
Diagnosen ställs utifrån bildundersökningar, såsom magnetisk resonanstomografi eller datortomografi, och neurologiska undersökningar, där läkaren utför tester för att bedöma personens motoriska och sensoriska förmåga, förutom balans.
Huvudsymtom
Vissa barn som är födda med denna missbildning kanske inte visar symtom eller förekommer när de når tonåren eller vuxen ålder, eftersom de är vanligare från 30 års ålder. Symtomen varierar beroende på graden av försämring av nervsystemet och kan vara:
- Cervikal smärta;
- Muskelsvaghet;
- Svårighetsgrad i balans;
- Förändring i samordning;
- Förlust av känsla och domningar
- Visuell förändring;
- Yrsel;
- Ökad hjärtrytm.
Denna missbildning är vanligare att förekomma under fostrets utveckling, men det kan inträffa, sällan, i vuxenlivet på grund av situationer som kan minska mängden cerebrospinalvätska, såsom infektioner, slag mot huvudet eller exponering för giftiga ämnen.
Diagnosen av en neurolog baserad på symtomen som rapporterats av personen, neurologiska undersökningar, som möjliggör bedömning av reflexer, balans och koordination och analys av datortomografi eller magnetisk resonansavbildning.
Hur behandlingen görs
Behandlingen utförs utifrån symtomen och deras svårighetsgrad och syftar till att lindra symtomen och förhindra att sjukdomen utvecklas. Om det inte finns några symtom finns det vanligtvis inget behov av behandling. I vissa fall kan dock användning av mediciner för att lindra smärta rekommenderas av neurologen, till exempel Ibuprofen.
När symtom uppträder och är allvarligare och stör personens livskvalitet, kan neurologen rekommendera ett kirurgiskt ingrepp, som görs under narkos för att dekomprimera ryggmärgen och tillåta cirkulation av vätskan cerebrospinalvätska. Dessutom kan sjukgymnastik eller arbetsterapi rekommenderas av neurologen för att förbättra motorisk koordination, tal och koordination.