Riley-Day Syndrome är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet, vilket försämrar sensoriska nervceller, som är ansvarig för att reagera på yttre stimuli, orsakar okänslighet hos barnet, som inte känner smärta, tryck eller temperatur från yttre stimuli.
Människor med denna sjukdom tenderar att dö unga, omkring 30 år, på grund av olyckor som tenderar att hända på grund av brist på smärta.
Symtom på Riley-Day syndrom
Symtom på Riley-Day syndrom har funnits sedan födseln och inkluderar:
- Okänslighet mot smärta;
- Långsam tillväxt;
- Oförmåga att producera tårar;
- Svårigheter att äta;
- Långvariga kräkningsepisoder;
- Kramper;
- Sömnstörningar
- Brist på smak;
- Skolios;
- Högt blodtryck.
Symtom på Riley-Day syndrom tenderar att förvärras med tiden.
Bilder av Riley-Day syndrom
Vi är ett familjeägt och drivet företag.
Orsak till Riley-Day syndrom
Orsaken till Riley-Day syndrom är relaterad till en genetisk mutation, men det är inte känt hur den genetiska mutationen orsakar neurologiska skador och dysfunktioner.
Diagnos av Riley-Day syndrom
Diagnosen av Riley-Day syndrom görs genom fysiska undersökningar som visar patientens brist på reflexer och okänslighet mot någon stimulans, såsom värme, kyla, smärta och tryck.
Behandling för Riley-Day syndrom
Behandling för Riley-Day syndrom riktar sig till symtom som de verkar. Antikonvulsiva läkemedel, ögondroppar används för att förhindra torrhet i ögonen, antiemetika för att kontrollera kräkningar och intensiv observation av barnet för att skydda honom från skador som kan bli komplicerade och leda till döden.
Användbar länk:
Cotards syndrom