Cri du Chat syndrom, känt som cat meow syndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som härrör från en genetisk abnormitet i kromosomen, kromosom 5 och som kan leda till en fördröjning av neuropsykomotorisk utveckling, intellektuell fördröjning och i fler fall svår, hjärt- och njursvikt.
Namnet på detta syndrom härrör från ett karakteristiskt symptom där det nyfödda ropet liknar kattens meow på grund av missbildning i struphuvudet som slutar förändra ljudet av barnets gråta. Men efter två års ålder tenderar meow-ljudet att försvinna.
Eftersom meowing är ett mycket specifikt kännetecken för Cri du Chat-syndrom, ställs diagnosen vanligtvis under de första timmarna av livet, och av denna anledning kan barnet hänvisas tidigt för lämplig behandling.
Huvudsymtom
Det mest karakteristiska symptomet på detta syndrom är att gråta liknar kattens mejande. Dessutom finns det andra tecken som kan märkas direkt efter födseln, såsom:
- Fingrar eller tår sammanfogade;
- Låg födelsevikt och ålder;
- Enstaka linje på handflatan;
- Försenad utveckling
- Liten haka;
- Muskelsvaghet;
- Låg näsbro;
- Distanserade ögon;
- Mikrocefali.
Diagnosen Cri Du Chat syndrom ställs på förlossningsavdelningen, timmar efter att barnet har fötts, genom att observera ovanstående tecken. Direkt efter bekräftelse informeras föräldrarna om de eventuella svårigheter som barnet kan ha under tillväxten, såsom svårigheter att lära sig och mata.
Dessa barn kan också börja gå senare vid ungefär 3 års ålder, presentera gå besvärligt och uppenbarligen utan styrka eller balans. Dessutom kan de i tidig barndom ha beteenden som till exempel besatthet med vissa objekt, hyperaktivitet och våld.
Vad orsakar detta syndrom
Cat meow syndrom orsakas av en förändring i kromosom 5, där det finns en förlust av en kromosombit. Sjukdomens svårighetsgrad beror på omfattningen av denna förändring, det vill säga ju större biten tappas, desto svårare kommer sjukdomen att vara.
Anledningarna till uteslutningen av denna bit är fortfarande okända, men det är känt att det inte är ett ärftligt tillstånd, det vill säga denna förändring sker slumpmässigt och överförs inte från föräldrarna till barnet.
Hur behandlingen görs
Eftersom det är en genetisk förändring i kromosomen finns det inget botemedel mot detta syndrom, eftersom barnet redan har fötts med detta tillstånd och det inte är möjligt att ändra ett genetiskt tillstånd efter födseln. Behandlingen utförs dock för att öka livskvaliteten och minska symtomen på syndromet.
Barnet övervakas med hjälp av talterapeuter, sjukgymnaster och arbetsterapeuter, vilket möjliggör utveckling av motorisk samordning, kognitiva och perceptuella färdigheter, aktiviteter i det dagliga livet och i interpersonella relationer.
Det är viktigt att behandlingen startar så snart som möjligt, eftersom tidig stimulering möjliggör bättre utveckling, anpassning och acceptans av syndromet hos personen i tonåren och vuxenlivet.
Komplikationer av Cri du Chat
Komplikationerna av detta syndrom är närvarande beroende på svårighetsgraden av förändringen i kromosomen, och i dessa fall kan barn uppvisa tecken som problem med ryggraden, hjärtat eller andra organ, muskelsvaghet under de första åren av livet och problem med hörsel och syn.
Dessa komplikationer kan dock minskas med behandling och uppföljning från de första dagarna i livet.
Förväntad livslängd
När behandlingen börjar under de första månaderna av livet och barn fyller 1 år anses livslängden vara normal och personen kan nå ålderdom. Men i svåra fall där barnet har njur- eller hjärtproblem och när behandlingen inte är tillräcklig kan döden inträffa under det första leveåret.