Adrenoleukodystrofi är en sällsynt genetisk sjukdom kopplad till X-kromosomen, i vilken det finns binjurinsufficiens och ackumulering av ämnen i kroppen som främjar demyelinisering av axonerna, som är den del av neuronen som är ansvarig för att leda elektriska signaler och kan vara involverad i tal, syn eller i sammandragning och avslappning av muskler, till exempel.
Således, som i adrenoleukodystrofi, kan nervsignalering försämras, det är möjligt att tecken och symtom relaterade till denna situation kan uppträda över tid, med förändringar i tal, svårigheter att svälja och gå, och förändringar i beteende, till exempel.
Denna sjukdom är vanligare hos män, eftersom män bara har 1 X-kromosom, medan kvinnor måste ha båda kromosomerna förändrade för att få sjukdomen. Dessutom kan tecken och symtom manifesteras i alla åldrar, beroende på intensiteten hos den genetiska förändringen och den hastighet med vilken demyelinisering sker.
Symtom på adrenolukodystrofi
Symtomen på adrenoleukodystrofi är relaterade till förändringar i binjurarnas funktion och demyelinisering av axonerna. Binjurarna ligger ovanför njurarna och är relaterade till produktionen av ämnen som hjälper till att reglera det autonoma nervsystemet, vilket främjar kontrollen av vissa kroppsfunktioner, till exempel andning och matsmältning. Således, när det finns dysreglering eller förlust av binjurefunktionen, observeras också förändringar i nervsystemet.
Dessutom, på grund av genetisk förändring, är det möjligt att ackumulera giftiga ämnen i kroppen, vilket kan orsaka förlust av myelinhöljet i axonerna, förhindra överföring av elektriska signaler och resultera i de karakteristiska tecknen och symtomen på adrenolukodystrofi.
Således uppfattas symtomen på adrenoleukodystrofi när personen utvecklas och kan verifieras:
- Förlust av binjurefunktionen;
- Förlust av förmågan att prata och interagera;
- Beteendeförändringar;
- Strabismus;
- Svårigheter att gå;
- Svårigheter att mata och mata genom ett rör kan vara nödvändigt;
- Svårt att svälja;
- Förlust av kognitiva förmågor;
- Kramper.
Det är viktigt att adrenoleukodystrofi identifieras direkt vid födseln, eftersom det är möjligt att minska hastigheten med vilken symtom uppträder, vilket främjar barnets livskvalitet.
Hur behandlingen görs
Behandlingen av adrenoleukodystrofi är benmärgstransplantation, vilket rekommenderas när symtomen redan är mycket avancerade och det finns allvarliga hjärnförändringar. I mildare fall kan läkaren rekommendera utbyte av hormoner som produceras av binjurarna, förutom sjukgymnastik för att förhindra muskelatrofi.