Gilberts syndrom, även känd som konstitutionell leverfunktion, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av gulsot, vilket får människor att få gul hud och ögon. Det betraktas inte som en allvarlig sjukdom och utlöser inte heller stora hälsoproblem, och därför lever personen med syndromet så länge som en icke-bärare av sjukdomen och med samma livskvalitet.
Gilberts syndrom är vanligare hos män och orsakas av förändringar i en gen som är ansvarig för nedbrytningen av bilirubin, det vill säga med mutationen i genen kan bilirubin inte brytas ned, ackumuleras i blodet och utveckla en gulaktig aspekt. kännetecknar denna sjukdom.
Möjliga symtom
Normalt orsakar Gilberts syndrom inte symtom utom när det gäller gulsot, vilket motsvarar gul hud och ögon. Men vissa personer med sjukdomen rapporterar trötthet, yrsel, huvudvärk, illamående, diarré eller förstoppning, och dessa symtom är inte karakteristiska för sjukdomen. De uppstår vanligtvis när personen med Gilberts sjukdom har en infektion eller upplever mycket stress.
Hur diagnosen ställs
Gilberts syndrom diagnostiseras inte lätt, eftersom det vanligtvis inte har några symtom och gulsot kan ofta tolkas som ett tecken på anemi. Dessutom manifesterar denna sjukdom, oavsett ålder, vanligtvis bara i tider av stress, intensiva fysiska övningar, långvarig fasta, under någon febersjukdom eller under menstruationsperioder hos kvinnor.
Diagnosen ställs för att utesluta andra orsaker till leversvikt och därför oönskade test för leverfunktionstester, såsom TGO eller ALT, TGP eller AST, och bilirubinnivåer, förutom urintester, för att bedöma koncentrationen urobilinogen, fullständigt blodantal och, beroende på resultatet, ett molekylärt test för att söka efter mutationen som är ansvarig för sjukdomen. Se vilka test som bedömer levern.
Normalt är resultaten av leverfunktionstester hos personer med Gilberts syndrom normala, med undantag av den indirekta bilirubinkoncentrationen, som är över 2,5 mg / dL, när det normala är mellan 0,2 och 0,7 mg / dL. Förstå vad direkt och indirekt bilirubin är.
Förutom de undersökningar som begärts av hepatologen utvärderas också fysiska aspekter av personen, förutom familjens historia, eftersom det är en genetisk och ärftlig sjukdom.
Hur behandlingen görs
Det finns ingen specifik behandling för detta syndrom, men vissa försiktighetsåtgärder är nödvändiga, eftersom vissa läkemedel som används för att bekämpa andra sjukdomar kanske inte metaboliseras i levern, eftersom de har minskad aktivitet av enzymet som är ansvarigt för metabolismen av dessa läkemedel, såsom till exempel Irinotecan och Indinavir, som är anticancer respektive antivirala.
Dessutom rekommenderas inte alkoholhaltiga drycker för personer med Gilberts syndrom, eftersom det kan finnas permanenta leverskador och leda till utvecklingen av syndromet och uppkomsten av allvarligare sjukdomar.