KATEGORI ARKIV: Genetiska sjukdomar

Hur man identifierar tidiga tecken på mild autism

Mild autism är inte en korrekt diagnos som används inom medicin, men det är ett mycket populärt uttryck, även bland vårdpersonal, att hänvisa till en person med förändringar i autismspektrumet, men som kan göra nästan alla dagliga aktiviteter som att ha en normal konversation, läsa, skriva och annan grundläggande vård oberoende, till exempel att äta eller klä sig.Eftersom symtomeLäs mer »

Förstå vad autism är och hur man identifierar

Autism, vetenskapligt känd som Autism Spectrum Disorder, är ett syndrom som kännetecknas av problem i kommunikation, socialisering och beteende, som vanligtvis diagnostiseras mellan 2 och 3 år.Detta syndrom får barnet att presentera några specifika egenskaper, såsom svårigheter att prata och uttrycka idéer och känslor, sjukdom bland andra och lite ögonkontakt, förutom repetitiva mönster och stereotypa rörelser, som att sitta länge och skaka kroppen fram och tillbaka.Således finns dLäs mer »

Harlekin iktyos: symtom, diagnos och behandling

Harlequinichtyos är en sällsynt och allvarlig genetisk sjukdom som kännetecknas av förtjockning av keratinskiktet som bildar barnets hud, så att huden är tjock och har en tendens att dra och sträcka sig, orsaka deformationer i ansiktet och genom hela kroppen komplikationer för barnet, såsom andningssvårigheter, utfodring och att ta vissa mediciner.I allmänheLäs mer »

Vad är ansiktsskallstenos, orsaker och kirurgi

Kranial ansiktsstenos, eller kraniostenos som det också kallas, är en genetisk förändring som får benen som utgör huvudet att stängas före den förväntade tiden, vilket genererar några förändringar i barnets huvud och ansikte.Det kan eller inte kan vara relaterat till ett syndrom och det finns ingen intellektuell nedsättning av barnet. Det måste docLäs mer »

Huvudbehandlingar för autism (och hur man tar hand om barnet)

Behandlingen av autism, trots att den inte botar detta syndrom, kan förbättra kommunikationen, koncentrationen och minska repetitiva rörelser, vilket förbättrar livskvaliteten för autisten själv och även för hans familj.För en effektiv behandling rekommenderas att det görs med ett team bestående av en läkare, sjukgymnast, psykoterapeut, arbetsterapeut och logoped, som anger specifika terapier för varje patient och ofta måste göras under en livstid. Dessutom finns Läs mer »

Hur man identifierar och behandlar alopecia areata

Alopecia areata är en sjukdom som kännetecknas av snabbt håravfall, som vanligtvis förekommer på huvudet, men kan också förekomma i andra delar av kroppen som har hår, såsom ögonbryn, skägg, ben och armar. I sällsynta fall kan det hända att håravfall är över hela kroppen, när det kallas alopecia areata universal.Alopecia areata hLäs mer »

Vad är Gilbers syndrom och hur behandlas det?

Gilberts syndrom, även känd som konstitutionell leverfunktion, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av gulsot, vilket får människor att få gul hud och ögon. Det betraktas inte som en allvarlig sjukdom och utlöser inte heller stora hälsoproblem, och därför lever personen med syndromet så länge som en icke-bärare av sjukdomen och med samma livskvalitet.Gilberts syndroLäs mer »

Iktyos: vad det är, huvudsymptom och behandling

Ichthyosis är namnet på en uppsättning villkor som orsakar förändringar i det mest ytliga lagret av huden, epidermis, och lämnar den med mycket torra och flagnande små bitar, vilket gör att huden ser ut som fiskskala.Det finns minst 20 olika typer av iktyos som kan vara ärftliga, det vill säga överförs från föräldrar till barn, men det finns också typer som bara kan visas under vuxenlivet.Fläckarna av ichLäs mer »

Vad är syndaktiskt, möjliga orsaker och behandling

Syndactyly är en term som används för att beskriva en mycket vanlig situation som händer när en eller flera fingrar, från händer eller fötter, föds fast ihop. Denna förändring kan orsakas av genetiska och ärftliga förändringar, som inträffar under barnets utveckling under graviditeten och är ofta förknippade med uppkomsten av syndrom.Diagnosen kan stäLäs mer »

Neurofibromatosis: vad det är, typer, orsaker och behandling

Neurofibromatosis, även känd som Von Recklinghausens sjukdom, är en ärftlig sjukdom som manifesterar sig runt 15 års ålder och orsakar onormal tillväxt av nervvävnad i hela kroppen och bildar små knölar och yttre tumörer, så kallade neurofibrom.I allmänhet är neurofibromatos godartad och utgör ingen hälsorisk, men eftersom det orsakar uppkomst av små yttre tumörer kan det leda till kroppsfel, vilket gör att de drabbade tänker opereras för att ta bort dem.Även om neurofibromatLäs mer »

Vad är Pataus syndrom

Pataus syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar missbildningar i nervsystemet, hjärtfel och en spricka i barnets läpp och mun i taket, och kan upptäckas även under graviditeten, genom diagnostiska tester som fostervattensprov och ultraljud.Vanligtvis överlever spädbarn med denna sjukdom i genomsnitt mindre än 3 dagar, men det finns fall av överlevnad upp till 10 år, beroende på svårighetsgraden av syndromet. Foto av en bLäs mer »

Vad är pseudohermaphroditism

Pseudohermaphroditism, även känd som tvetydiga könsorgan, är ett intersexuellt tillstånd där barnet föds med könsorgan som inte uppenbarligen är manliga eller kvinnliga.Även om könsorganen kan vara svåra att identifiera som en tjej eller en pojke, finns det vanligtvis bara en typ av könscellsproducerande organ, det vill säga det finns bara äggstockar eller testiklar. Dessutom kan gLäs mer »

Hur man identifierar och behandlar Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom är en sällsynt genetisk störning som endast drabbar pojkar och uppstår på grund av förekomsten av en extra X-kromosom i det sexuella paret. Denna kromosomavvikelse, som kännetecknas av XXY, orsakar förändringar i fysisk och kognitiv utveckling, vilket genererar betydande egenskaper såsom bröstförstoring, brist på hår på kroppen eller fördröjd utveckling av penis, till exempel.Även om det inte Läs mer »