Klinefelters syndrom är en sällsynt genetisk störning som endast drabbar pojkar och uppstår på grund av förekomsten av en extra X-kromosom i det sexuella paret. Denna kromosomavvikelse, som kännetecknas av XXY, orsakar förändringar i fysisk och kognitiv utveckling, vilket genererar betydande egenskaper såsom bröstförstoring, brist på hår på kroppen eller fördröjd utveckling av penis, till exempel.
Även om det inte finns något botemedel mot detta syndrom är det möjligt att starta testosteronersättningsterapi under tonåren, vilket gör att många pojkar kan utvecklas mer på samma sätt som sina vänner.
Viktigaste egenskaper
Vissa pojkar som har Klinefelters syndrom kanske inte visar några förändringar, men andra kan ha vissa fysiska egenskaper som:
- Mycket små testiklar;
- Något skrymmande bröst;
- Stora höfter;
- Få ansiktshår;
- Liten penisstorlek;
- Röst högre än normalt;
- Infertilitet.
Dessa egenskaper är lättare att identifiera under tonåren, eftersom det är när pojkarnas sexuella utveckling förväntas inträffa. Det finns emellertid andra egenskaper som kan identifieras sedan barndomen, särskilt relaterade till kognitiv utveckling, som att ha svårt att prata, fördröjning i krypning, koncentrationsproblem eller svårigheter att uttrycka känslor.
Varför Klinefelters syndrom händer
Klinefelters syndrom händer på grund av en genetisk förändring som gör att en extra X-kromosom existerar i pojkens karyotyp, som är XXY istället för XY.
Även om det är en genetisk förändring, är detta syndrom bara från föräldrar till barn och därför finns det ingen större chans att få denna förändring, även om det redan finns andra fall i familjen.
Hur man bekräftar diagnosen
Vanligtvis uppstår misstankar om att en pojke kan ha Klinefelters syndrom under tonåren när sexuella organ inte utvecklas ordentligt. För att bekräfta diagnosen är det därför tillrådligt att konsultera barnläkaren för att utföra karyotypundersökningen, där det sexuella paret av kromosomer utvärderas, för att bekräfta om det finns ett XXY-par.
Förutom detta test, hos vuxna män, kan läkaren också beställa andra tester som tester för hormoner eller spermiekvalitet för att bekräfta diagnosen.
Hur behandlingen görs
Det finns inget botemedel mot Klinefelters syndrom, men din läkare kan rekommendera dig att ersätta testosteron genom injektioner i huden eller genom att applicera plåster, som gradvis frigör hormonet över tiden.
I de flesta fall har denna behandling bättre resultat när den börjar i tonåren, eftersom det är den period då pojkar utvecklar sina sexuella egenskaper, men det kan också göras hos vuxna, främst för att minska vissa egenskaper som bröststorleken eller hög tonhöjd av rösten.
I fall där det finns kognitiv fördröjning, är det lämpligt att ta terapi med de mest lämpliga yrkesverksamma. Om det till exempel är svårt att tala är det lämpligt att rådfråga en logoped, men denna typ av uppföljning kan diskuteras med barnläkaren.