Diagnosen Downs syndrom kan ställas under graviditet genom specifika tester som nukal genomskinlighet, kardocentes och fostervattensprov, som inte alla gravida kvinnor behöver göra, men som vanligtvis rekommenderas av förlossningsläkaren när mamman är över 35 år eller när den gravida kvinnan har Downs syndrom.
Dessa tester kan också beställas när kvinnan redan har fått en bebis med Downs syndrom, om förlossningsläkaren observerar någon förändring i ultraljud som får henne att misstänka syndromet eller om barnets far har någon mutation relaterad till kromosom 21.
Graviditeten hos en bebis med Downs syndrom är exakt densamma som hos en bebis som inte har detta syndrom, men det behövs fler tester för att bedöma hälsan hos barnets utveckling, vilket bör vara något mindre och ha mindre vikt för barnet. gestationsålder.
Diagnostiska tester under graviditeten
Testerna som ger 99% noggrannhet i resultatet och tjänar till att förbereda föräldrarna för mottagning av en bebis med Downs syndrom är:
- Insamling av korion villi, som kan göras under den 9: e graviditetsveckan och består av avlägsnande av en liten mängd moderkaka, som har genetiskt material identiskt med det hos barnet;
- Moderns biokemiska profil, som utförs mellan den 10: e och 14: e graviditetsveckan och består av test som mäter mängden protein och mängden beta hCG-hormon som produceras av moderkakan och barnet;
- Halvgenomskinlighet, som kan indikeras under den 12: e graviditetsveckan och syftar till att mäta längden på barnets nacke;
- Fostervattensprov, som består av att ta ett prov av fostervattnet och kan utföras mellan den 13: e och den 16: e graviditetsveckan;
- Cordocentesis, vilket motsvarar avlägsnandet av ett blodprov från barnet med navelsträngen och kan göras från den 18: e graviditetsveckan.
När man känner till diagnosen är idealet att föräldrarna letar efter information om syndromet för att veta vad man kan förvänta sig vid tillväxten av ett barn med Downs syndrom. Ta reda på mer information om egenskaper och nödvändiga behandlingar i: Hur är livet efter Downs syndromdiagnos?
Baby med Downs syndrom Hur är diagnosen efter födseln?
Diagnos efter födsel kan göras efter att barnets egenskaper har observerats, vilket kan innefatta:
- En annan linje på ögonlocken, som lämnar dem mer stängda och dras åt sidan och uppåt;
- Endast 1 linje i handflatan, även om andra barn som inte har Downs syndrom också kan ha dessa egenskaper;
- Ögonbrynsförening;
- Bredare näsa;
- Platt ansikte;
- Stor tunga, mycket hög smak;
- Nedre och mindre öron;
- Tunt och tunt hår;
- Korta fingrar, och den rosa kan vara krokig;
- Större avstånd mellan de andra fingrarnas stora tår;
- Bred hals med fettansamling;
- Svaghet i hela kroppens muskler;
- Enkel viktökning;
- Kan ha navelbråck;
- Högre risk för celiaki;
- Det kan finnas en separering av rectus abdominis muskler, vilket gör buken mer slapp.
Ju fler egenskaper barnet har, desto större är chansen att ha Downs syndrom, men cirka 5% av befolkningen har också några av dessa egenskaper och att bara en av dem är inte ett tecken på detta syndrom. Därför är det viktigt att blodprover görs för att identifiera den karakteristiska mutationen av sjukdomen.
Andra kännetecken för syndromet inkluderar närvaron av hjärtsjukdom, som kan kräva kirurgi och en ökad risk för öroninfektioner, men varje person har sina egna förändringar och därför måste varje barn med detta syndrom följas av barnläkaren, förutom kardiologen, lungläkare, sjukgymnast och logoped.
Barn med Downs syndrom upplever också försenad psykomotorisk utveckling och börjar sitta, krypa och gå senare än förväntat. Dessutom har den vanligtvis en mental retardation som kan variera från mild till mycket svår, vilket kan verifieras genom dess utveckling.
Titta på följande video och lära dig att stimulera utvecklingen av barnet med Downs syndrom:
Personen med Downs syndrom kan ha andra hälsoproblem som diabetes, kolesterol, triglycerider, precis som alla andra, men kan fortfarande ha autism eller annat syndrom samtidigt, även om det inte är särskilt vanligt.