Harlequinichtyos är en sällsynt och allvarlig genetisk sjukdom som kännetecknas av förtjockning av keratinskiktet som bildar barnets hud, så att huden är tjock och har en tendens att dra och sträcka sig, orsaka deformationer i ansiktet och genom hela kroppen komplikationer för barnet, såsom andningssvårigheter, utfodring och att ta vissa mediciner.
I allmänhet dör spädbarn födda med harlekiniktyos några veckor efter födseln eller överlever högst 3 år, för eftersom huden har flera sprickor försämras hudens skyddande funktion med större risk för återkommande infektioner.
Orsakerna till harlekin-iktyos är ännu inte helt klarlagda, men det är mer sannolikt att föräldrar som äger rum föder en sådan baby. Denna sjukdom har inget botemedel, men det finns behandlingsalternativ som hjälper till att lindra symtom och öka barnets förväntade livslängd.
Symtom på harlekin iktyos
Den nyfödda med harlekinichtyos presenterar huden täckt av en mycket tjock, jämn och ogenomskinlig plack som kan äventyra flera funktioner. De viktigaste egenskaperna hos denna sjukdom är:
- Torr och fjällande hud;
- Svårigheter att mata och andas;
- Sprickor och sår på huden, vilket gynnar förekomsten av olika infektioner;
- Deformationer i ansiktsorganen, såsom ögon, näsa, mun och öron;
- Fel i sköldkörteln;
- Extrem uttorkning och elektrolytstörningar;
- Skalande hud över hela kroppen.
Dessutom kan det tjocka hudskiktet täcka öronen utan att synas, förutom att kompromissa med fingrar och tår och näspyramiden. Den förtjockade huden gör det också svårt för barnet att röra sig och förblir i en halvböjd rörelse.
På grund av försämrad hudskyddsfunktion, rekommenderas att detta barn hänvisas till Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo) för att få den nödvändiga vården för att undvika komplikationer. Förstå hur neonatal ICU fungerar.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen av Harlequin iktyos kan ställas i fostervården genom undersökningar som ultraljud, som alltid visar en öppen mun, begränsning av andningsrörelser, näsförändring, händer som alltid är fixerade eller klo, eller genom analys av fostervätska eller biopsi. fosterhud som kan göras vid 21 eller 23 veckors graviditet.
Dessutom kan genetisk rådgivning göras för att verifiera risken för att barnet föds med denna sjukdom om föräldrar eller släktingar presenterar genen som är ansvarig för sjukdomen. Genetisk rådgivning är viktigt för föräldrar och familj att förstå sjukdomen och vården de ska ta.
Behandling av harlekin iktyos
Behandlingen av harlekinichtyos syftar till att minska det nyfödda obehaget, lindra symtomen, förhindra infektioner och öka barnets förväntade livslängd. Behandlingen måste utföras på sjukhus, eftersom sprickor och skalning av huden gynnar bakterieinfektion, vilket gör sjukdomen ännu mer allvarlig och komplicerad.
Behandlingen inkluderar doser av syntetiskt vitamin A två gånger om dagen för att ge cellförnyelse, vilket minskar såren på huden och möjliggör större rörlighet. Kroppstemperaturen måste hållas under kontroll och huden hydratiseras. För att återfukta huden används vatten och glycerin eller mjukgörande medel ensamma eller förknippas med formuleringar som innehåller urea eller ammoniaklaktat, som måste appliceras 3 gånger om dagen. Förstå hur behandling med iktyos ska göras.
Finns det ett botemedel?
Harlequinichtyos har inget botemedel men barnet kan få behandling direkt efter födseln i neonatal ICU som syftar till att minska hans obehag.
Målet med behandlingen är att kontrollera temperaturen och återfukta huden. Doser av syntetiskt vitamin A administreras, och i vissa fall kan hudtransplantatoperationer utföras. Trots svårigheterna lyckades vissa barn ammas efter ungefär tio dagar, men det finns få barn som når ett års liv.